Was ist HCM?

Hypertrophe Kardiomyopathie (HKM, international: HCM) ist die häufigste Herzkrankheit bei Katzen, egal ob sie zufällig gezeugte oder Katzen mit Stammbaum sind.
Es ist eine Erkrankung des Herzmuskels, bei der die Papillarmuskeln (die Muskeln in der linken Herzkammer, die die Herzklappen halten) und die Wände der linken Herzkammer sich abnormal verdicken.
HCM ist häufig eine progressive Erkrankung und ein Teil der betroffenen Katzen erliegt einem Herzversagen, wenn das Muskelwachstum und damit einhergehend eine Vernarbung des Herzmuskels die Herzfunktionen immer weiter beeinträchtigen.

Was verursacht HCM bei Katzen?

Diese Frage ist zur Zeit ungelöst, obwohl vererbliche HCM bei einigen Katzenrassen beobachtet wurde - wie bei Maine Coons und American Shorthair.
Nach anekdotischen Informationen kann davon ausgegangen werden, dass es familiäre HCM auch in vielen anderen Rassen gibt. Herzmuskel-Hypertrophie bei Katzen kann auch von anderen Erkrankungen hervorgerufen werden, beispielsweise systemischem Bluthochdruck oder Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreodismus).
HCM ist eine primäre Erkrankung des Herzmuskels, Hochdruck und Hyperthyreodismus sind sekundäre Verursacher der Herzwand-Verdickung und damit keine Verursacher von HCM (auch wenn es möglich ist, dass sie die Krankheit beschleunigen, wenn sie in einer Katze mit milder oder moderater HCM auftreten). Von HCM sprechen wir, wenn andere Ursachen ausgeschlossen werden können.

Ist HCM genetisch bedingt?

Bei MCO und American Shorthair wurde HCM als autosomal dominant vererbbare Krankheit bestätigt - so wie sie auch bei Menschen vorkommt, wo mehr als 130 Gen-Mutationen in zehn Genen als Verursacher dieser Krankheit identifiziert wurden.
Die Krankheit selbst stellt sich völlig unterschiedlich dar: Einige Katzen sind schwer betroffen, andere nur mild oder moderat, und manche Katzen zeigen noch nicht einmal Anzeichen der Krankheit, auch wenn sie kranken Nachwuchs produzieren.
Es ist zwar noch keine spezifisch feline Gen-Mutation entdeckt worden, bei den MCO wird jedoch verstärkt danach geforscht. Da jedoch nur sehr wenige Tier-Kardiologen und Genetiker die Erfahrung haben, die Gene zu studieren, ist es unwahrscheinlich, dass das verantwortliche Gen (oder die verantwortlichen Gene) für jede betroffene Rasse irgendwann in nächster Zukunft identifiziert werden kann. Wenn eines Tages ein Gen bei den MCO entdeckt werden sollte, dann muss das nicht unbedingt das gleiche Gen sein, das HCM in einer anderen Rasse verursacht. HCM fordert Forschung spezifisch für jede Katzenrasse.

Sollte ich meine Katze auf HCM testen lassen und wie oft sollte sie getestet werden?

Im klinischen Alltag ist der "übliche" Patient, der auf HCM getestet werden soll, eine Katze mit bereits vorhandenen klinischen Anzeichen eines Herzfehlers wie beispielsweise Herzgeräusche.
Das Testen von Katzen, die in einem Zuchtprogramm eingesetzt werden, ist eine schwierigere Aufgabe. Echokardiographie ist kein perfektes Werkzeug zum Diagnostizieren von HCM - einige betroffene Tiere werden sich immer der Entdeckung entziehen (siehe weiter hinten) und der Zugang zu guten Ultraschall-Dienstleistern kann für einige Züchter auch sehr schwierig und sehr teuer sein. Zuallererst sollten aber Zuchtkatzen mindestens einmal im Jahr sorgfältig abgehört werden auf Herzgeräusche und Arrhythmen. Jede Katze mit einer dabei festgestellten Abnormalität sollte geschallt werden. Leider wird aber auch ein signifikanter Prozentsatz betroffener Katzen nie ein verdächtiges Herzgeräusch aufweisen.
Da HCM in jedem Lebensalter auftreten kann, wird eine einmalige Herzuntersuchung keine Garantie dafür geben, dass die Katze HCM-frei ist. Zuchtkatzen sollten daher möglichst jährlich geschallt werden; dass "Rentner" auch regelmäßig geschallt werden, wäre zumindest empfehlenswert, weil damit wenigstens im Nachhinein betroffene Katzen einer Zucht identifiziert werden können.

HCM kann Katzen jedes Alters betreffen. Es wurde bei Kitten im Alter von wenigen Monaten genauso gesehen wie in Katzen von mehr als zehn Jahren. In MCOs gibt es einen Nachweis von HCM bei den meisten Katern bei zwei und bei den meisten Kätzinnen bei drei Jahren. Es wurden jedoch auch Fälle dokumentiert, wo die Krankheit sich nicht vor dem siebten Lebensjahr gezeigt hat.
Ragdolls mit schwerer HCM scheinen die Krankheit früher in ihrem Leben zu entwickeln, schon unter einem Jahr. Für andere Rassen wurden noch keine Richtlinien entwickelt, deswegen ist es schwierig, ein spezifisches Alter für den Start von Tests zu empfehlen. Es macht jedoch Sinn, die meisten Zuchtkatzen mit zwei Jahren das erste Mal zu testen.

Können wir je HCM aus unserer Zucht eliminieren?

Die Möglichkeiten, die wir z. Zt. haben, HCM festzustellen (z. B. Herz-Ultraschall und Autopsie), sind nicht perfekt und gestatten uns nicht, diese Erkrankung komplett in den Griff zu bekommen. Dennoch hilft ein Ultraschall-Screening, das Auftreten von HCM in einer Rasse zu reduzieren, wenn sich genug Züchter daran beteiligen.
Züchter sollten alle Informationen zusammentragen über HCM in verschiedenen Linien. Dazu gehört auch eine Stammbaum-Analyse auf der Grundlage einer genauen Identifikation betroffener Katzen.
Eine Katze, die plötzlich tot umfällt oder an (bekannter) HCM stirbt, sollte auf jeden Fall zur Autopsie. Die meisten Katzen mit HCM haben ein Herz, das mehr als 20 Gramm wiegt, Katzen mit schwerer HCM haben ein Herz, das mehr als 30 Gramm wiegt. "Unordnung" der Herzmuskelfasern, das typische Kennzeichen von Herzmuskel-Abnormalien bei Menschen mit familiärer HCM, haben wir in allen MCOs mit HCM entdeckt. Unglücklicherweise sind die meisten Tier-Pathologen nicht darauf geschult, solche Störungen zu beobachten.
Auf lange Sicht brauchen wir einen Gen-Test für jede Rasse. Ein Gen-Test würde uns erlauben, betroffene Katzen zu erkennen, bevor sie in der Zucht eingesetzt werden. Da diese Krankheit autosomal dominant vererbt wird, könnte die Krankheit innerhalb weniger Generationen aus einer Rasse eliminiert werden, sobald eine Mutation identifiziert ist und alle Züchter ihre Tiere dann auf diese Mutation hin testen.
Indessen: Geld und die Ressourcen, die nötig sind, das Gen oder die Gene zu identifizieren und einen entsprechenden Test zu entwickeln, sind sehr dünn gesät in der Tiermedizin. Züchter und Liebhaber können die Forschung beispielsweise über den "Ricky Funds" unterstützen, der von der Winn Foundation ins Leben gerufen wurde.

Können zwei gesunde Elterntiere Nachwuchs mit HCM produzieren?

Da HCM als autosomal dominante Erkrankung identifiziert ist, wo der Erbgang bekannt ist, muss ein betroffenes Kitten auch ein betroffenes Elternteil haben. Es gibt natürlich auch mögliche Situationen, bei denen ein erkranktes Tier von einem scheinbar gesunden Elternpaar abzustammen scheint.
Die erste Alternative ist dann die, dass eines der Elternteile falsch diagnostiziert wurde. Das kann an der Unerfahrenheit des Schallenden liegen oder auch an unzureichender technischer Ausstattung. Das kann aber auch daran liegen, wenn der Gesundheitszustand einer Katze an gerade mal einem oder zwei Ultraschalls in ihrer Jugend festgemacht wird. Da HCM sich in jeder Altersstufe entwickeln kann, kann es sein, dass eine Katze, die in einem Jahr als gesund getestet wird, dennoch HCM-Träger ist und sich die Erkrankung erst in der folgenden Zeit darstellt.
Da die Krankheit sich zudem ganz unterschiedlich manifestiert, kann auch nicht bei jeder betroffenen Katze ein Nachweis mit Ultraschall geführt werden. Es ist deshalb auch möglich, dass eine Katze im Ultraschall als HCM-negativ gilt. aber dennoch das defekte Gen trägt und es an den Nachwuchs weiter vererbt.
Schließlich sind auch spontane Mutationen bei Kitten von "normalen" Eltern möglich. Diese Katzen vererben dann ihre Mutationen an den Nachwuchs. Wir wissen nicht, wie häufig solche zu HCM führenden Mutationen vorkommen. Statistisch geschehen solche Mutationen eher in zufällig verpaarten Katzen als bei Rassekatzen.

Quelle:
Mark Kittleson und Rebecca Gompf (Cardiology), Fakultät für Tiermedizin, University of Tennessee Susan Little,Vizepräsidentin der Winn Foundation Mai 2004
Übersetzung mit Genehmigung: Herbert E. A. Bangen
Erschienen in *Hallo Norweger* 3/04

Glykogenspeicherkrankheit IV der Norwegischen Waldkatze:

Bei der Krankheit handelt es sich um eine erbliche Abnormalität des Glykogenstoffwechsels, die bei Norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.

Der Glykogenstoffwechsel ist für Mensch und Tier extrem lebenswichtig.
Die mit der Nahrung aufgenommenen Kohlenhydrate werden dabei durch Enzyme in Glucose zerlegt. Die Glucose wird dann als Glykogen in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen gespeichert und sie gelangt auch über das Blut in Organe und Körperzellen, und wird dort direkt in Energie umgewandelt und verbraucht.

Der Erbgang der Glykogenose ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn der Gendefekt zu gleichen Teilen von Mutter und Vater geerbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt. Sie sind lediglich Träger und vererben somit die Krankheit.

Die erkrankten Tiere sind homozygot (reinerbig) für eine Deletion in einem Glucose abbauenden Enzym. Unter Deletion versteht man den Verlust oder das Fehlen von einem DNA-Baustein oder mehreren Bausteinen, eines kompletten Gens oder eines Chromosoms.
Defekte dieses Gens führen zur Glykogenose Typ IV.

Es gibt zwei Formen der Krankheit:

Form: Die Kitten, die die neonatale Phase überlebt haben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten (dies ist die schlimmste Form).

Diese Katzen leiden unter extremer Muskelschwäche, Organschwund (aufgrund des gestörten Glukosestoffwechsels), unwillkürlicher Dauerverkürzung bestimmter Muskeln (damit verbundenem Muskelzittern und –schwund), extremen epileptischen Anfällen, und Herzmuskelerkrankungen, die meist letztendlich zum Tod führen.

Selbst wenn nur ein Elternteil Träger der Krankheit ist und mit einem Nicht-Träger verpaart wird, so sind 50% des Nachwuchses ebenfalls Träger.

Sind beide Elterntiere Träger, so sind 25% ihrer Nachkommen erkrankt und 2/3 der klinisch normalen Kitten sind wiederum Träger von GSD IV, und geben somit unbemerkt ihren Trägerstatus weiter.

Weil Totgeburten oder früher Tod von Kitten in Zuchten ab und an vorkommen können, und nicht gleich jedes Kitten pathologisch untersucht wird, kann die Krankheit oftmals unbemerkt immer weiter vererbt werden.

In Amerika trat die Krankheit zum ersten Mal im Jahre 1988 auf. Seitdem wurde sie erforscht und es gibt auch schon einen entsprechenden Schnelltest, über den sich die Krankheit feststellen lässt.

In Deutschland ist die Glykogenose Typ IV noch relativ unbekannt. Der erste, offiziell bekannte Fall ist im Jahre 2004 aufgetreten.

Hier ist eine sehr informative Seite über GSD IV:

>